杜氏肌营养不良(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)是一种由于位于X染色体上基因突变造成的隐性遗传性疾病。以肌肉无力和萎缩为主要特征,是极具致死性的儿童罕见病之一。其症状多发于男性,而女性常为突变基因携带者。据估计,全世界范围内,每个男婴中便有一个DMD患者,其中70%的人其母亲是该突变基因携带者,其余由胚胎自身基因突变造成。如果母亲是该突变基因携带者,其所生儿子则有一半概率成为DMD患儿,而女儿则有一半几率是该基因携带者。 DMD遗传概率图谱 图片来源:MuscularDystrophyAssociation
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