在首届临床基因检测标准与规范专题研讨会上，华大基因诚邀与会的遗传学专家、临床专家和第三方检测机构的各位同仁共同探讨在我国建立疑难病例会诊的长效机制，建立疑难病例诊断联盟，期待帮助更多的患者找到病因。

去年的时候，游侠曾经有过邀请大家一起来分析罕见案例的冲动，后来考虑到种种风险就搁置了，今年华大能够有这样的想法并付诸实践，我从心里感到由衷的敬佩，不愧为国内基因行业龙头老大。在年的时候，清华林林案例吸引了国内众多基因检测机构与科研机构的目光，大家纷纷提供免费检测与分析，虽然最后还是没有找到明确的致病基因，但是大家对罕见病多了很多认识，特别是很多检测机构发布的分析过程与推理结果，对大家的启发很大。

下面说说成立疑难病例诊断联盟的益处有哪些。

第一，帮助罕见病患者确诊，很多患者虽然做了基因检测，但是由于各家机构分析的角度与能力不同，肯定会遗漏一些致病位点，通过大家共同分析，集思广益一定能够找到部分遗漏的致病位点；

第二，提供很多科研候选基因，大家讨论后肯定有很多位点虽然还不能做临床诊断，但是会有一些疑似位点（比如新发突变位点），当这样的案例宣传后，全国各地的研究者都可以在自己的样本库中查找是否有相同基因的位点，有助于发现新基因；

第三，经典教学案例，罕见病因为罕见所以大家都比较陌生，都没有经验，而这些未确诊的病例确诊后是非常好的教学案例，帮助大家提高见识与水平；

第四，有助于促进第三方检测机构保证测序质量与分析水平，因为大家签署知情同意书后都可以下载原始数据，所以那些少数据或容易分析而遗漏的位点就无所遁形。

这样的好事要想长远发展，必须要有一定的机制与规则，包括什么样的患者符合入选标准、患者是否需要支付费用、付多少费用、邀请什么样的专家参与等等，这是运营者需要考虑的问题，游侠提几点建议。

第一、数据申请不要太复杂，完全可以下载知情同意书签字后扫描就好，以后可以直接电子版勾选，毕竟这样的数据与临床表型都是去除个人信息的，只要患者同意让大家讨论，大家都可以去申请下载，这样才能调动大家的积极性；

第二、每一个患者建立

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