里程碑首款口服SMA疗法今日获FDA批_肌萎缩危害

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▎药明康德内容团队编辑今日，罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司宣布，美国FDA已经批准Evrysdi（risdiplam）上市，用于治疗年龄为2个月以上婴幼儿和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这是首款获得FDA批准治疗SMA的口服疗法，它不但可以治疗病情最为严重的SMA婴幼儿患者，还获批治疗症状相对较轻的青少年和成人患者。Evrysdi是一款通过调节SMN2基因的mRNA剪接过程，提高运动神经元生存蛋白（SMN）水平的小分子药物。SMA是一种严重、进行性、可能致命的神经肌肉疾病。它影响大约万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白缺乏所致。这种蛋白存在于全身各处，对控制肌肉和运动神经的功能至关重要。虽然SMA主要是在婴幼儿期发病，但患者可能是从婴儿至成人的任何年龄段。Evrysdi是一种SMN2基因的小分子mRNA剪接调节剂，由基因泰克与PTCTherapeutics公司联合开发。人体中携带的SMN2基因虽然也能够表达SMN蛋白，但是由于mRNA剪接错误，导致正常SMN蛋白表达水平很低，无法弥补SMN1基因突变导致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通过调节SMN2基因mRNA的剪接，提高能够表达正常SMN蛋白的mRNA水平，从而缓解SMA患者的症状。Evrysdi是一种液体配方的药物，可以在家中口服或者通过饲管以液体形式给药。▲Evrysdi通过调节SMN2RNA剪接提高SMN蛋白水平（图片来源：PTCTherapeutics公司

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