青委科普小讲堂五肌萎缩侧索硬化_肌萎缩危害

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小讲堂之第五篇

肌萎缩侧索硬化-可怕的渐冻症

出版《时间简史》的英国剑桥大学著名物理学家-斯蒂芬·霍金，全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。霍金年轻时是一位翩翩少年，在他身上发生了什么，使他终身与轮椅为伴？

原来，他患有一种罕见病（是指发病率极低、患病人数相对很少的疾病或病变，其诊疗难度较大、治疗具有不可替代性）-肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS），法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（LouGehrig）病，是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。其局限性分型包括进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA），原发性侧索硬化（PLS）。ALS以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。一般中老年发病，生存期通常3～5年。一、病因大约90％的ALS发病机制目前尚不明确。国内外学者普遍认为，ALS的发病是基因与环境共同作用的结果。较为常见的ALS致病基因包括SOD1，TDP-43，研究显示，由FUS、SOD1及OPTN3种基因的突变造成的患者不超过2％，而25.6％～30.6％的家族性ALS患者有SOD1突变。其他可能的发病机制包括RNA加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。二、临床表现ALS是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。临床主要表现为球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩。而眼球运动神经和括约肌功能一般并不受累，但在有些患者晚期也可能会被累及。20％～50％的患者可以表现有认知功能障碍，5％～15％的患者甚至会发展为额颞叶痴呆。发病后平均3～5年因呼吸衰竭死亡，但5％～10％的患者可以存活10年以上。

ALS的诊断标准

1.ALS诊断的基本条件：(1)病情进行性发展：通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域。(2)临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据。(3)临床体检证实有上运动神经元受累的证据。(4)排除其他疾病。2.ALS的诊断分级：(1)临床确诊ALS：通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。(2)临床拟诊ALS：通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。(3)临床可能ALS：通过临床或神经电生理检查，证实仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。已经行影像学和实验室检查排除了其他疾病。三、治疗尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量。早期诊断，早期治疗，尽可能地延长生存期。治疗上除了延缓病情发展和对症治疗的药物外，还包括营养管理、呼吸支持和综合治疗等。（一）药物治疗1、延缓病情发展的药物-利鲁唑，其作用机制包括：抑制谷氨酸释放；抑制并稳定电压依赖性钠离子通道；干预兴奋性氨基酸所引起的胞内信号转导，抑制钙离子内流；抑制NMDA受体功能；提高神经营养因子表达通量。过上述机制起到神经元保护作用，特别是对由于兴奋性神经递质介导的多种神经元损伤有保护作用；抗惊厥作用；抗抑郁作用；镇静、催眠和降温作用以及抗依赖作用。口服吸收良好，生物利用度为60%，高脂饮食降低药物吸收。口服每次50mg，每日2次，饭前1小时或饭后2小时服用。如果漏服一次，按原计划服用下1片。常见不良反应为疲乏和恶心，个别患者可出现肝转氨酶升高，需注意监测。当患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续服用。①肝脏疾病患者慎用。②使用前要检查转氨酶水平，用药后的前3个月应每月检查一次；持续用药者第一年每3个月检查一次。若发现转氨酶升高应进行监测，必要时停药。服用本品期间不要过量饮酒。③肾功能不全者慎用。④对可能出现的粒细胞减少不良反应，须监测血细胞计数、血红蛋白、血细胞比容。2、其他药物：依达拉奉在部分国家被批准可以用于早期ALS患者的治疗，众多针对不同发病机制的临床试验也仍在进行。临床上也常使用多种维生素治疗。另外，根据患者情况，可以选用不同的对症治疗药物以改善抑郁、焦虑、失眠、流涎、肢体痉挛、疼痛等症状。二、营养管理(1)能够正常进食时应采用均衡饮食；吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入。进食软食、半流食，少食多餐。(2)当患者吞咽明显困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽快行经皮内镜胃造瘘术（percutaneousendoscopicgastrostomy，PEG）。对于拒绝或无法行PEG者，可采用鼻胃管进食。参考文献罕见病诊疗指南（年版）中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南新编药物学第18版

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