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洛杉矶西达-赛奈医疗中心的科学家已经发现大脑的免疫细胞对肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）的发展有着直接的影响，这为靶向神经退行性疾病（慢慢导致瘫痪和死亡）的新治疗带去了希望。研究结果发表在年3月18日的《科学》杂志上。

研究人员研究了造成ALS，额颞痴呆，以及其它神经疾病的基因突变，这些疾病通常会导致人们性格，行为以及语言上的变化。研究人员在缺乏C9orf72基因的小鼠体内发现了两个遗传品系，这个基因对大脑的免疫系统的功能至关重要。

缺乏这类基因的小鼠意外地遭受了免疫系统的功能异常，而不是患上ALS。免疫细胞的内在结构--溶酶体--通常可以裂解有害的细胞物质，在没有C9orf72基因的情况下，停止了正常的运作。

“C9orf72基因对大脑内免疫细胞的功能极其重要，越来越多的证据证明大脑的免疫系统对减少疾病有着积极的作用而非简单地对损伤作出反应，”西奈神经肌肉医学主管，研究的资深作者，RobertH.Baloh说到。“这些发现继续改变着我们思考细胞如何在ALS和阿尔茨海默症等疾病中丧失功能的方式。”

ALS会渐渐地杀伤大脑和脊髓里的神经细胞，这是最普遍的神经肌肉性疾病。美国ALS协会指出，每年有5，多名新确诊患者，大约10%的病例是由C9orf72基因突变造成的。在美国有,名突变携带者。

Baloh和其他研究者表示，他们的发现为靶向免疫细胞功能异常的新疗法指明了方向，尤其是携带有C9orf72基因突变的患者。他表示应该谨慎使用针对基因水平减少的药物，因为它们会进一步攻击免疫系统。

项目科学家JacquelineGireORourke说，研究也可以帮助医生了解突变携带者和其他ALS患者之间的差异。

“我们的研究开启了一种可能性：与其它ALS患者相比，C9orf72基因的携带者可能对免疫调节药物的反应大不相同，”ORourke说。

Governors再生医学研究所的主管CliveSvendsen补充到，Baloh的研究向了解这一特殊基因突变的作用迈出了重要的一步。这些新的发现将引领这个领域的专家们以不同的视角思考ALS的成因。

美家海外医疗编译整理自：

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