还有一种情况变异相对少见，今天我们就来分享一下SMA大片段缺失和点变异构成复合杂合的患者报告。

患者1，血液送至北京康旭医学检验所，检验项目：SMA-脊髓肌萎缩（SMA）MLPA+SMN1基因测序。

检测结果：在受检者SMN1基因发现c.GT（编码区第号核苷酸由G变为T）的杂合核苷酸变异，该变异导致第号氨基酸由Arg变为Met（p.ArgMet），为错义变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。受检者其父该位点未见异常，其母该位点为杂合子。该变异的致病性已经有文献报道，与脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy）相关，参考文献：Ararevariant(c.GT)inexon7ofSMN1disruptsmRNAsplicingandisresponsibleforspinalmuscularatrophy.PubMed：（所参考数据库：HGMDPro及PubMed）。该变异不属于多态性变化，在人群中发生的频率极低（所参考数据库：Genomes、dbSNP）。SMN1基因是脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy）的致病基因，为常染色体隐性遗传方式（AR）。结合MLPA结果，上述变异为复合杂合核苷酸变异。以上变异有可能是导致受检者发病的致病性变异，建议结合受检者临床表现进一步分析判断。

患者2，血液送至北京康旭医学检验所，检验项目：SMA-脊髓肌萎缩（SMA）MLPA+SMN1基因测序

在受检者SMN1基因发现复合杂合核苷酸变异：Exon7_8del（SMN1基因7、8号外显子）杂合缺失；c.CT（编码区第号核苷酸由C变为T）的纯合核苷酸变异，该变异导致第号氨基酸由Ser变为Leu（p.SerLeu），为错义变异。上述变异均可能导致蛋白质功能受到影响。受检者上述变异分别遗传自受检者其父母，其父母均只携带其中一个杂合变异。变异c.CT的致病性已经文献报道，与脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy）相关，参考文献：MutationanalysisofSMNgeneinapatientandhisfamilywithspinalmuscularatrophy.PubMed：（所参考数据库：HGMDPro及PubMed）。上述变异均不属于多态性变化，在人群中发生的频率极低（所参考数据库：Genomes、dbSNP）。SMN1基因是脊髓肌萎缩（SMA）的致病基因，为常染色体隐性遗传方式（AR）。对于该类遗传方式，复合杂合变异可能导致发病。以上变异有可能是导致受检者发病的致病性变异，建议结合受检者临床表现进一步分析判断。

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